Kiểm soát dị tật trước khi mang thai

Dị tật bẩm sinh ở trẻ là tất cả những dị dạng, khuyết tật xuất hiện ngay từ lúc mới sinh ra. Dị dạng là những cấu trúc bất thường mà lẽ ra nó không có ở người bình thường hoặc có hình dạng bất thường. Ví dụ như có 6 ngón tay là một dị dạng vì bình thường chúng ta chỉ có 5 ngón tay trên 1 bàn tay. Khác với dị dạng, khuyết tật là những khuyết thiếu về cấu tạo trong khi hình dạng thì vẫn giữ nguyên như bình thường. Ví dụ khuyết tật tim bẩm sinh dạng thông 2 buồng tim.

Ước tính trung bình có khoảng 3 – 4% trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Bốn nhóm dị tật bẩm sinh hay gặp:

Hai nguyên nhân cơ bản gây dị tật đó là đột biến gen di truyền (những hỏng hóc nằm trong gen) và nhiễm độc (sự phơi nhiễm với chất độc từ môi trường bao gồm cả thuốc điều trị, virus và vi khuẩn).

Phát hiện sớm và ngăn ngừa

Nên khám sức khỏe tiền hôn nhân. Điều này không được thuận với phong tục văn hóa Việt Nam và có vẻ mang tính “thực dụng” nhưng là điều cần thiết.

Nếu như cả vợ cả chồng đều bị chung một dị tật bẩm sinh thì nguy cơ đứa con bị dị tật bẩm sinh rất cao. Nếu cả bố mẹ vợ/chồng đều có dị tật này thì có thể nó sẽ xuất hiện tiếp theo ở thế hệ con cháu.

Cần phải tìm hiểu kỹ các nguy cơ con bị dị tật bẩm sinh nếu một trong hai người đang mang dị tật bẩm sinh. Nếu dị tật này xuất hiện ở các thế hệ trước đó và các thành viên khác thì cũng cần được lưu ý. Các bác sĩ sẽ cho lời khuyên đúng đắn trước khi ra quyết định sinh con.

Lưu ý về tiêm phòng một số bệnh gây dị tật bẩm sinh cao như Cúm, Rubella, Thủy đậu. Thời gian mang thai sau khi tiêm phòng tối thiểu phải cách 1 tháng và tối đa không được quá 1 năm. Không nên có thai sớm sau tiêm.

Trong quá trình mang thai, tuyệt đối giữ gìn trong 3 tháng đầu tiên. Không tiếp xúc với chất độc hóa học như thuốc trừ sâu, không tiếp xúc với người ốm và người nhiễm virus.

Xét nghiệm chẩn đoán. Tầm soát dị tật khi đang mang thai đã có thể thực hiện được bằng siêu âm, xét nghiệm sàng lọc trước sinh từ máu mẹ hoặc dịch ối. Việc này được chỉ định trong một số trường hợp, theo yêu cầu của bác sĩ chuyên khoa.

Tuy chưa có nghiên cứu cụ thể nào cho thấy chụp chiếu trong thời kỳ đầu của thai nhi như: X – quang, chụp CT nhưng các tia phóng xạ có nguy cơ cao gây dị tật, cần tránh các nguồn tia này và tránh thực hiện trong thời kỳ mang thai. Nếu bắt buộc cần có chỉ định, tư vấn của bác sĩ chuyên khoa.

Khi mang thai người mẹ cần bổ sung đầy đủ dinh dưỡng, lưu ý acid folic, sắt, vitamin B12… nhưng cần theo hướng dẫn của bác sĩ. Nếu phải dùng thuốc điều trị cần tuân thủ theo đơn và khám lại theo hướng dẫn của bác sĩ.