Nứt đốt sống là một dị tật đặc biệt ở ống thần kinh xảy ra trong giai đoạn đầu của thai nhi, do một vài đốt xương cột sống không khép kín trên tủy sống làm lộ tủy sống, màng và dịch não tủy dưới dạng một “túi thần kinh” mềm sẫm màu, nổi lên ở trên lưng dọc theo cột sống. Ở Việt Nam chưa có thống kê cụ thể về tỷ lệ trẻ mắc dị tật này, ước tính khoảng 1/500 – 1/250 trẻ sơ sinh, trẻ nữ bị tật này nhiều hơn trẻ nam.
Nguyên nhân mắc bệnh là gì?
Hiện nay nguyên nhân mắc dị tật này chưa được khẳng định rõ ràng. Nhưng các nghiên cứu cho thấy có một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tật nứt đốt sống như:
- Tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh: Các cặp vợ chồng đã có 1 con bị dị tật ống thần kinh sẽ có 1/40 nguy cơ lại sinh con có dị tật. Nguy cơ tăng lên 1/20 nếu 2 đứa con trước đã bị bệnh này. Ngoài ra, phụ nữ bị dị tật ống thần kinh, hoặc có người thân bị bệnh, thì sẽ có nhiều khả năng sinh con bị nứt đốt sống. Tuy nhiên, 95% số trẻ bị nứt đốt sống được sinh từ cha mẹ không biết tiền sử gia đình bị bệnh này.
- Các yếu tố về gene có đóng vai trò quan trọng vì các trường hợp xuất hiện bệnh thường tìm thấy trong gia đình cũng đã có người bị mắc trước đó.
- Thiếu acid folic: Làm tăng nguy cơ bị nứt đốt sống cũng như các khuyết tật ống thần kinh khác.
- Một số loại thuốc: Một số loại thuốc như valproic acid (Depakene) dùng để chống động kinh, cũng có thể gây nên khuyết tật ống thần kinh nếu uống trong thời gian mang thai do can thiệp vào khả năng hấp thụ acid folic của cơ thể.
- Mẹ bị bệnh đái tháo đường (ĐTĐ): Làm tăng nguy cơ sinh con bị nứt đốt sống đặc biệt khi tỷ lệ đường trong máu của bà mẹ tăng cao trong thời gian đầu của thai kỳ.
- Béo phì: Một nghiên cứu năm 2003 của Trung tâm Kiểm soát và Phòng chống bệnh tật Mỹ (CDC) đã chứng minh mối liên quan giữa béo phì trước khi mang thai và dị tật ống thần kinh, bao gồm nứt đốt sống.
- Bệnh nhiễm trùng ở mẹ: Một số nhà nghiên cứu cho rằng nhiễm virus trong giai đoạn đầu mang thai có thể gây nứt đốt sống….v.v.
Có những dạng nứt đốt sống nào?
Nứt đốt sống dạng ẩn: Đây là dạng nhẹ nhất, trẻ thường không có dấu hiệu bất thường nào về thần kinh do các dây thần kinh của cột sống không bị tổn thương. Đa số những người bị nứt đốt sống dạng này chỉ biết được mình mắc dị tật này khi đi chụp X quang cột sống vì những lý do khác.
Thoát vị màng não: Đây là dạng hiếm gặp, màng bảo vệ tủy sống bị đẩy ra ngoài thông qua phần đốt sống bị hở (hình 1). Do tủy sống phát triển bình thường và không có mặt trong khối thoái vị nên phần thoát vị có thể được cắt bỏ bằng phẫu thuật mà không ảnh hưởng đến hoạt động của hệ thần kinh.
Thoát vị màng não – tủy: Đây là dạng nặng nhất. Khi bị thoát vị màng não – tủy, ống tủy sống của trẻ bị hở dọc theo các đốt sống, cả màng bảo vệ và tủy sống đều bị thoát ra ngoài (hình 2). Trong một số trường hợp túi thoát vị màng não – tủy được da phủ lên nhưng thông thường vùng thoát vị bị lộ ra làm cho trẻ dễ bị nhiễm trùng (hình 3). Tùy theo vị trí và mức độ thoát vị mà hệ thần kinh bị tổn thương ở những mức độ khác nhau làm ảnh hưởng đến khả năng vận động và gây ra một số rối loạn liên quan đến hoạt động của hệ tiêu hóa và tiết niệu v.v…
Hình 2 Hình 3
Nứt đốt sống được sàng lọc và chẩn đoán bằng cách nào?
Tật nứt đốt sống có thể được sàng lọc và chẩn đoán thông qua siêu âm thai, làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh (Triple test), chọc ối.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh (Triple test)
Xét nghiệm Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba (gồm AFP, hCG, uE3), từ máu mẹ, có thể thực hiện khi tuổi thai 15 – 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất ở tuần thai 16 – 18. Xét nghiệm có giá trị lên tới 75 – 80%. Nhưng thường không thể chẩn đoán nứt đốt sống bằng xét nghiệm máu đơn thuần, bởi sẽ có một số sai số của xét nghiệm khi tính nhầm tuổi thai hoặc đa thai vì vậy bác sĩ có thể làm thêm hoặc làm lại xét nghiệm máu sau đó để xác nhận điều này. Nếu kết quả vẫn cao hoặc còn nghi ngờ, bạn sẽ cần thêm các phương pháp chẩn đoán khác như siêu âm hoặc chọc ối.
Siêu âm
Siêu âm (bắt đầu được tiến hành sàng lọc từ tuần 12 với tất cả các thai nhi) cũng có thể phát hiện được trên 95% số trẻ nứt đốt sống khi nồng độ AFP trong xét nghiệm sàng lọc tăng cao.
Chọc ối
Nếu xét nghiệm máu thấy nồng độ AFP trong máu mẹ cao, hoặc khi siêu âm kiểm tra thấy bất thường hoặc nghi ngờ bất thường tại cột sống thì bác sỹ có thể tư vấn chọc ối để chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể.
Nứt đốt sống có điều trị được không?
Việc điều trị dị tật này phụ thuộc vào mức độ nặng hay nhẹ của bệnh. Nếu mức độ nhẹ có thể không cần điều trị, còn mức độ nặng thì cũng có thể phải điều trị theo các phương pháp khác nhau.
Một số nhà nghiên cứu cho thấy mổ đẻ trước khi bắt đầu chuyển dạ có thể giảm được mức độ tổn thương thần kinh bị bộc lộ của đứa trẻ. Vì vậy hiện nay nhiều chuyên gia khuyên mổ đẻ với các trường hợp có nghi ngờ thai nhi mắc dị tật này.
Một số nghiên cứu khác lại cho rằng có thể phẫu thuật trước sinh vào tuần thứ 19 – 25 của thai kỳ. Cho tới nay, những đứa trẻ được phẫu thuật thai nhi có chức năng não tốt hơn và nứt ít hơn, nhưng chức năng đường ruột và bàng quang của chúng dường như không cải thiện được. Phẫu thuật này là một nguy cơ quan trọng gây tử vong cho thai nhi được sinh quá sớm nên không khuyến nghị tiến hành.
Nứt đốt sống có thể dự phòng như thế nào ?
Nứt đốt sống nói riêng và các dị tật ống thần kinh nói chung có thể dự phòng bằng uống bổ sung acid folic. Bạn phải uống trước khi thụ thai ít nhất 1 tháng và kéo dài trong suốt 3 tháng đầu của thai kỳ. Trong thực tế rất khó trong việc định trước thời gian mang thai do đó tất cả phụ nữ trong độ tuổi mang thai tốt nhất nên uống đều đặn acid folic với liều từ 0,4 – 1 mg/ngày, Với liều này cho phép giảm thiểu tới gần một nửa số trường hợp khuyết tật của ống thần kinh.
Đối với những bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị loại dị tật này như đã sinh con bị dị tật ống thần kinh, sử dụng thuốc chống động kinh như vaproic acid v.v.. cần dùng liều cao hơn nhưng cần được sự tư vấn từ các bác sỹ.
Hãy tư vấn với bác sỹ sản khoa trước khi quyết định mang thai, cũng như quản lý thai nghén khi mang thai để đảm bảo bạn và thai nhi được theo dõi.
Chúc độc giả sức khỏe!