Để cung cấp thêm thông tin Sức khỏe Gia đình đã phỏng vấn PGS. TS. Trần Đức Phấn – Chủ nhiệm bộ môn Y Sinh học di truyền Đại học Y Hà Nội, Cố vấn tại Phòng khám Vietlife. Xin trân trọng giới thiệu với bạn đọc về nội dung buổi phỏng vấn này.
1. Xin Phó Giáo sư cho biết ý nghĩa của xét nghiệm Triple Test
Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple Test còn gọi là xét nghiệm bộ ba, là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm là AFP, hCG và Estriol, trong đó AFP là loại protein do thai sản xuất, hCG là loại nội tiết do nhau thai sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.
2. Thai phụ nào nên làm Triple Test?
Triple Test có thể thực hiện khi tuổi thai 15 – 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên làm xét nghiệm này. Trip Test đặc biệt quan trọng đối với những thai phụ trên 35 tuổi, tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh, có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai, bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai, có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao.
3. Triple Test cho phép sàng lọc nguy cơ mắc các dị tật nào của thai nhi?
Triple Test không thể chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ cho biết thai hiện tại có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể như thế nào và có cần phải làm thêm xét nghiệm khác nữa không. Kết quả xét nghiệm Triple Test cho biết nguy cơ mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, hội chứng Trisomy 18 (Hội chứng Edward). Trong trường hợp kết quả cho có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
4. Xin Phó Giáo sư cho biết rõ hơn về việc lấy nước ối để xét nghiệm
Kỹ thuật lấy nước ối được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 18 của thai kỳ. Trong quá trình phát triển, có một số tế bào của thai bong ra nằm trong dịch ối. Vì vậy, xét nghiệm các tế bào từ nước ối chính là xét nghiệm tế bào của thai. Việc lấy nước ối chủ yếu để phát hiện những trường hợp thai nhi mang bất thường nhiễm sắc thể, trong đó hội chứng Down do thừa 1 nhiễm sắc thể 21 là phổ biến nhất. Người mắc hội chứng Down bị chậm phát triển tâm thần, có thể bị dị tật tim bẩm sinh và nhiều bất thường khác. Các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác ít gặp hơn nhưng cũng gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng.
Từ dịch ối người ta cũng có thể xét nghiệm để phát hiện các bất thường ADN của thai nhi để chẩn đoán một số bệnh di truyền phân tử khác. Phải hiểu là phương pháp này không thể phát hiện được tất cả các dị tật bẩm sinh.
5. Thai phụ nào là người được chỉ định lấy nước ối để xét nghiệm?
Khi sàng lọc trước sinh Triple Test thấy có nguy cơ cao mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 thì bác sỹ sẽ chỉ định lấy nước ối để xét nghiệm. Bác sĩ sẽ tư vấn và cung cấp đầy đủ thông tin cho sản phụ trước khi tiến hành lấy nước ối. Kỹ thuật này đã được chứng minh trên cơ sở khoa học là an toàn cho cả mẹ và thai nhi.
Nếu sản phụ không tham gia sàng lọc trước sinh cũng có thể chỉ định làm chẩn đoán trước sinh nếu trên 35 tuổi, các thai phụ đã sinh con mắc hội chứng Down hoặc những bất thường nhiễm sắc thể khác, các thai phụ hoặc người chồng mang các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
6. Ở Việt Nam kỹ thuật lấy nước ối được thực hiện như thế nào?
Bác sĩ sẽ đưa kim tiêm qua thành bụng của mẹ để đi vào trong tử cung, động tác này được thực hiện dưới sự hướng dẫn của bác sĩ siêu âm để đầu kim luôn luôn giữ được khoảng các an toàn cho thai nhi. Một lượng nhỏ dịch ối (khoảng 10ml) sẽ được hút vào ống tiêm, thai phụ có thể cảm thấy hơi co thắt một chút khi kim đâm qua thành bụng và việc rút kim ra cũng không gây khó chịu. Lấy nước ối chỉ mất khoảng vài phút.
7. Lấy mẫu gai nhau là gì?
Lấy mẫu gai nhau (CVS: Chorionic Villus Sampling) là một thao tác nhằm lấy một lượng nhỏ tổ chức nhau thai bằng cách sử dụng một cây kim chuyên dụng. Mẫu nhau thai này sẽ được sử dụng để phân tích các bất thường nhiễm sắc thể như trường hợp thể ba nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down hoặc một số bệnh di truyền khác của thai nhi.
8. Những thai phụ nào có chỉ định lấy mẫu gai nhau?
Chỉ định lấy mẫu gai nhau được đưa ra khi kết quả sàng lọc trước sinh cho thấy có nguy cơ cao, bố hoặc mẹ mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể và có thể di truyền cho con, siêu âm trong quý I phát hiện một số dị dạng liên quan đến các bất thường của nhiễm sắc thể, thai phụ đã sinh con mắc hội chứng Down hoặc những bất thường nhiễm sắc thể khác nhưng không làm sàng lọc trước sinh.
9. Nếu kết quả xét sàng lọc trước sinh cho thấy bất thường, thai phụ có cần chấm dứt thai kỳ không?
Nếu có kết quả bất thường, bác sĩ tư vấn trao đổi trực tiếp với thai phụ và gia đình, sẽ cung cấp đầy đủ thông tin về tình trạng dị tật của thai nhi. Thai phụ là người có ý kiến lựa chọn chấm dứt hoặc tiếp tục mang thai.