Trong 3 tuần của thai kỳ gọi là thời kỳ phôi thai, đặc biệt các tế bào phía lưng của thai nhi bắt đầu hợp nhất và hình thành nên ống thần kinh. Khi ống thần kinh không đóng hoàn toàn, một dị tật ống thần kinh lộ ra.
Theo nghiên cứu cho biết, dị tật ống thần kinh có hai loại: Loại mở (là loại phổ biến) và loại đóng. Dị tật ống thần kinh loại mở xuất hiện khi não và hoặc cột sống được bộc lộ lúc sinh qua một tác động vào hộp sọ hoặc đốt sống. Ví dụ các dị tật ống thần kinh loại mở; thai vô sọ (anencephaly), thoát vị não (encephaloceles), tràn dịch não (hydranencephaly), đầu nứt dọc (schizencephaly) và tật nứt đốt sống (spinal bifida). Loại hiếm gặp của dị tật ống thần kinh được gọi là dị tật ống thần kinh thể đóng. Loại này xuất hiện khi khiếm khuyết cột sống được che phủ bởi da. Các trường hợp thường gặp của dị tật ống thần kinh loại đóng là lipomyelomeningocle, lipomeningocle và tethered cord.
Ở Việt Nam hay gặp các dị tật thần kinh thể mở (open neural tube defects) và đặc biệt hay gặp các dạng sau: thai vô sọ, thoát vị não, tràn dịch não và nứt đốt sống.
Phòng khám Vietlife xin lần lượt xin giới thiệu tới các độc giả chùm bài về dị tật trên do bác sỹ Chuyên khoa I Vũ Khắc Hoàng – BS hợp tác cùng Phòng khám cung cấp, đầu tiên là dị tật Thai vô sọ.
Thai vô sọ (anencephaly)
Đây là một khiếm khuyết ống thần kinh với đặc điểm thiếu hụt một phần hoặc hoàn toàn vòm sọ và các bán cầu não dẫn tới hậu quả là não phát triển rất nhỏ. Thai vô sọ có thể đi kèm những dấu hiệu khác như: thoát vị tủy – màng tủy (myelomeningocele), tật đầu nhỏ (microcephaly) và hội chứng màng ối. Trong hội chứng màng ối, tổn thương thường là không đối xứng và liên quan đến các bất thường khác, thường là cắt cụt chi.
Nguyên nhân.
Hiện tại nguyên nhân dẫn tới thai vô sọ còn chưa được phân định rõ ràng. Một số yếu tố sau đây có khả năng gây nên dị tật ở thai nhi:
- Thiếu acid folic trong chế độ ăn.
- Mẹ tiếp xúc với những chất gây hại: chì, thủy nhân, nikel, chrome khi mang thai.
- Người có tiền căn sinh con thai vô sọ, lần mang thai sau có nguy cơ lặp lại 3%.
- Mẹ bị tiểu đường phụ thuộc insulin.
- Mẹ dùng thuốc chống động kinh.
Thai vô sọ có thể phát hiện ở những tuần thai nào.
- Quý đầu: Chẩn đoán thai vô sọ có thể được thực hiện trong quý đầu của thai kỳ bởi sự thiếu hụt xương hộp sọ để lộ ra vỏ não trong nước ối. Lát cắt coronal (dọc trước) trong kiểm tra siêu âm sẽ thấy hai bán cầu não tách rời, dấu hiệu ” Mickey mause”
- Quý hai: Không có xương hộp sọ và các bán cầu não. Lát cắt dọc qua mặt thai nhi sẽ cho thấy hai mắt lồi ra, không có xương trán, trông thai nhi giống hình ảnh “con ếch”. Trong quý đầu cũng có thể chẩn đoán được dị tật này.
Thai 10 tuần với hình ảnh không có vòm sọ
Khi phát hiện thai vô sọ thì tiên lượng tình trạng thai sẽ ra sao?
Thai vô sọ là một bất thường gây chết thai.
Thai vô sọ có phải do di truyền và nguy cơ tái phát ở những lần mang thai về sau?
Hầu hết các trường hợp thai vô sọ là do di truyền đa nhân tố (do nhiều gen cà có tác động của môi trường). Các yếu tố về gen đóng vai trò quan trọng vì các trường hợp xuất hiện bệnh thường tìm thấy trong gia đình đã có người bị mắc trước đó. Trong khi sự khác nhau về địa lý, môi trường không thấy có mối liên quan chặt chẽ.
Ở những cặp song sinh cùng trứng (monogynous twins), người ta thấy có cả những cặp tương hợp (cả hai cùng bị bệnh) và cặp không tương hợp( một trẻ bị, trẻ kia không bị bệnh). Người ta cũng thấy có sự tăng sinh con bị vô sọ và dị tật ống thần kinh ở những người mẹ bị đái tháo đường thai kỳ. Ngoài ra phụ nữ dùng acid palvoic (điều trị động kinh) cũng tăng nguy cơ sinh con vô sọ nếu họ dùng thuốc trước thời kỳ thụ thai hoặc trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Các yếu tố nguy cơ gây vô sọ tác động vào sự phát triển của thai ở thời điểm giữa ngày thứ 16 và 26 của quá trình phát triển phôi thai (ngày 16 – ngày 26 sau khi thụ thai).
Nếu người mẹ có các yếu tố nguy cơ thì khả năng sinh con vô sọ là 1/20 (tức là5%) và nếu người mẹ có tiền căn mang thai hoặc sinh con bị thai vô sọ thì nguy cơ lặp lại ở đứa thứ 2 lên đến 3%
Làm sao để có thể tránh cho thai nhi không mắc dị tật thai vô sọ?
Tất cả các phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên dùng ít nhất 0.4mg tương đương 400mcg acid folic hàng ngày để phòng dị tật ống thần kinh.
Đối với phụ nữ có tiền sử sinh con thai vô sọ, khuyến cáo nên sử dụng tăng lượng acid folic lên 4mg tương đương 4000mcg hàng ngày, bắt đầu ít nhất một tháng trước khi mang thai (theo thông tin từ trung tâm kiểm soát & phòng ngừa bệnh Hoa Kỳ CDC).
Hiện tại không có phương pháp điều trị cho những trường hợp thai vô sọ do vậy nên đi khám sức khỏe trước khi mang thai, khi có thai nên đi khám thai, siêu âm thai định kỳ.
Chúc độc giả sức khỏe!